Хромосомные аномалии: диагностика, последствия, профилактика

Существует огромное количество патологий, и некоторые возникают ещё у плода в период его внутриутробного развития. Так, хромосомные аномалии приводят к порокам, способны влиять на здоровье и жизнеспособность детей. К счастью, многие подобные проблемы сегодня диагностируются в период беременности, что позволяет родителям принимать верные решения и быть готовыми к особенностям развития своего ребёнка.

Содержание:

1 Что представляют собой хромосомные аномалии, почему они развиваются?
2 Какие хромосомные аномалии встречаются?
- 2.1 Изменения числа хромосом
- 2.2 Изменения в структуре хромосом
3 Как происходит диагностика хромосомных аномалий?
4 Каковы последствия хромосомных аномалий?
5 Как избежать неприятностей: эффективная профилактика

Что представляют собой хромосомные аномалии, почему они развиваются?

Новая жизнь зарождается в результате слияния родительских половых клеток: женской яйцеклетки и мужского сперматозоида. Именно они несут генетическую информацию, закладываемую в ДНК эмбриона. И если на этапе созревания сперматозоида или яйцеклетки возникают отклонения и нарушения, то развиваются хромосомные аномалии.

Кариотипирование позволит выявить возможные хромосомные аномалии. Видео от специалиста!

В норме яйцеклетка и сперматозоид имеют по двадцать три целых хромосомы. После слияния в оплодотворённой яйцеклетке должно быть ровно 46 хромосом, взятых от женской и мужской половых клеток. Но так бывает не всегда: до зачатия или уже после него количество или качество (структура) хромосом может меняться, провоцируя аномалии, непосредственно влияющие на развитие эмбриона и вызывая его пороки.

Точные причины развития хромосомных аномалий учёным не известны и до конца не изучены, но существуют неблагоприятные факторы, негативно влияющие на формирование половых клеток или их развитие уже после слияния (оплодотворения). К таковым относятся:

наследственные генетические заболевания (мутации от матери или отца передаются лишь в 4-5% всех случаев);
нездоровое питание (длительное употребление продуктов с вредными химическими добавками способно влиять на репродуктивные функции и способность к воспроизведению здорового потомства);
проживание или трудовая деятельность в неблагоприятных условиях;
плохая экологическая обстановка;
ведение нездорового образа жизни одним родителем или сразу двумя (особенно вредные привычки, такие как алкоголизм и наркомания);
возраст старше 35 лет (учитывается возрастная категория будущей матери, но у отцов старше указанного возраста нередко нарушается сперматогенез, что влияет на жизнеспособность и качество вырабатываемых сперматозоидов);
неблагоприятные условия протекания беременности на ранних сроках сразу после зачатия (частые стрессы будущей мамы, переносимые ею заболевания, включая простудные);
заболевания родителей, влияющие на процессы формирования половых клеток и затрагивающие функционирование репродуктивной системы.

Выше перечислены лишь факторы, которые могут спровоцировать развитие хромосомных аномалий. Но необязательно даже при их наличии ребёнок родится с пороками.

Какие хромосомные аномалии встречаются?

Хромосомных аномалий великое множество, и все они классифицируются на вызванные изменением количества хромосом или же их структуры. Но любые поломки в генетическом коде непосредственно влияют на развитие плода, провоцируя его патологии.

Изменения числа хромосом

Наиболее распространёнными аномалиями, обусловленными изменением количества хромосом, являются различные трисомии, при которых вместо стандартных 46 хромосом наблюдается 47, то есть в одной из двадцати трёх пар появляется лишний элемент. Часто встречающиеся виды:

Трисомия 21-ой хромосомы или синдром Дауна диагностируется примерно в одном случае на 800. К характерным признакам относятся укорочение конечностей, увеличенная масса тела, слабоумие и задержка умственного развития, изменение черт лица (выпученность глаз, уплощение лица, увеличение переносицы).
Трисомия 13-ой хромосомы именуется синдромом Патау и относится к сложным патологиям, при которых развиваются тяжёлые и многочисленные пороки, заметные на УЗИ при внутриутробном развитии и сразу после рождения. Это глухота, слабоумие или идиотия, многопалость, задержки физического развития.
Синдром Эдвардса возникает при трисомии восемнадцатой хромосомы. Около 50-60% детей с такой патологией не доживают до трёхмесячного возраста, а 10% из оставшихся – до года, и летальные исходы зачастую наступают из-за остановок дыхания или сердца в результате пороков органов сердечно-сосудистой или дыхательной системы. К прочим признакам относятся сужение глазных щелей, уменьшение ротовой полости и нижней челюсти, деформация ушей.

Есть и аномалии, вызванные нарушенным числом половых хромосом. К таковым относят:

Полисомии Х-хромосом развиваются из-за увеличения их количества до трёх, четырёх или даже пяти (трисомия, тетрасомия или пентасомия). Ребёнок может иметь сниженный интеллект (не всегда), и повышенные риски развития психозов и шизофрении (причём с неблагоприятными прогнозами).
Полисомии Y-хромосом схожи с изменениями числа Х-хромосом и имеют идентичные характерные признаки.
Синдром Клайнфельтера развивается по причине полисомии Х-хромосом у плодов мужского пола. Мальчик (а в будущем мужчина) имеет инфантильный тип строения тела, отставание в интеллектуальном развитии, отсутствие волос на теле (на груди, лобковой зоне, в подмышечных впадинах), гинекомастию (увеличение молочных желез), половой инфантилизм и бесплодие.
Синдром Шерешевского-Тёрнера возникает в результате отсутствия одной Х-хромосомы и приводит к низкорослости, бесплодию, деформации конечностей, половому инфантилизму, неправильному формированию молочных желез у девочек.

Отдельно стоит написать о полиплоидии, при которой нарушается процесс деления яйцеклетки после её оплодотворения, то есть дочерняя клетка получает двойной набор хромосом. Аномалия практически всегда приводит к внутриутробной гибели плода.

Изменения в структуре хромосом

Если нарушается структура хромосом, то могут развиваться следующие аномалии:

Транслокация – перестройки между хромосомами (присоединение части одного элемента к другому).
Делеция – потеря и отсутствие отдельного участка какой-либо хромосомы. Пример – делеция пятой хромосомы, провоцирующая синдром кошачьего крика, при которой новорожденный ребёнок плачет, словно котёнок, и имеет отставание в физическом и умственном развитии. Другие вариации – синдромы Ди Джорджи, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна.
Дупликация характеризуется удвоением хромосомного участка.
Инверсия – это поворот на 180 градусов участка хромосомы.
Кольцевая хромосома. При такой патологии хромосома с потерянными участками на обоих концах замыкается, формируя кольцо.
Изохромосомия – повторение генетических материалов хромосом.

Как происходит диагностика хромосомных аномалий?

Большинство хромосомных аномалий выявляется ещё на этапе внутриутробного развития до появления ребёнка на свет. Используются такие диагностические методы:

Скрининги, включающие анализы крови на определение уровня гормонов. Самым информативным считается первый скрининг, проводимый в начале второго триместра или в конце первого (в идеале между 10-ой и 13-ой неделями беременности) и заключающийся во взятии анализов на PAPP-A, АФП, ХГЧ. Но по уровню данных гормонов определяются не имеющиеся патологии, а риски их развития, оцениваемые в пропорциях. Так, 1:100 – высокая вероятность, 1:1000 – средняя, а 1:100000 – низкая.
УЗИ. В ходе ультразвукового исследования оценивается строение плода, и при некоторых хромосомных аномалиях обнаруживаются характерные признаки отклонений. УЗИ-специалисты особенно тщательно анализируют такие показатели как длина носовой кости, толщина воротникового пространства, строение органов мочевыделительной системы. При аномалиях могут обнаруживаться задержки в развитии эмбриона, нарушения кровотока и гемодинамики (связи кровеносных систем плода и матери), аномалии различных органов, явные внешние дефекты.
Инвазивные методы, включающие забор пуповинной крови плода, исследование амниотической жидкости, а также биопсию хориона. Такие методики предполагают вмешательство с целью последующего исследования непосредственно биологических материалов эмбриона. Способы отличаются высокой точностью (порядка 97-98%), но незначительно повышают риск выкидыша или преждевременных родов, а также развития внутриутробных инфекций.

Каковы последствия хромосомных аномалий?

Большинство хромосомных аномалий непосредственно влияет на развитие плода в материнской утробе, то есть на формирование внутренних органов и жизненно важных систем. Некоторые отклонения вызывают различные пороки, причём как совместимые с жизнью, но существенно влияющие на её качество, так и приводящие к летальным исходам либо вскоре после рождения, либо в течение нескольких лет (иногда продолжительность жизни сокращается до 30-40 лет).

При хромосомных аномалиях возникают выраженные и иногда характерные внешние признаки: изменение черт лица и конституции. Пороки развития внутренних органов влияют на их функционирование, ухудшая качество жизни. Часто страдает интеллект: при хромосомных аномалиях ребёнок отстаёт от сверстников, имеет проблемы с умственными способностями или поведением.

Нередко хромосомные аномалии становятся причинами абортов, обычно происходящих на ранних сроках беременности. Женщина может не успеть узнать о своём положении, так как нежизнеспособный эмбрион в результате естественного отбора будет отторгнут организмом практически сразу же после зачатия (выкидыш легко спутать с началом очередной менструации). Примерно половина самопроизвольных абортов случается как раз из-за хромосомных аномалий. Также серьёзные пороки приводят к внутриутробной гибели плода, становясь в 7-8% случаев причиной мертворождения.

Как избежать неприятностей: эффективная профилактика

Можно ли как-то избежать хромосомной аномалии? Фактически нет, так как невозможно предугадать нарушения, происходящие на этапах формирования половых клеток или после их слияния и передачи хромосом. Но реально несколько снизить риски развития патологий, если соблюдать рекомендации:

Тщательное планирование беременности. Оно заключается в серьёзной и ответственной подготовке к продолжению рода, заключающейся в комплексном обследовании каждого из партнёров. Женщина должна посетить гинеколога и узких специалистов по необходимости, нанести визит генетику с целью определения рисков хромосомных аномалий. Партнёрше назначаются анализы крови на гормоны (особенно женские, влияющие на процессы образования здоровых яйцеклеток), УЗИ тазовых органов, некоторые дополнительные обследования. Мужчина обращается к урологу и генетику, сдаёт спермограмму.
Ведение здорового образа жизни обоими партнёрами: сбалансированное питание, отказ ото всех вредных привычек, своевременное прохождение плановых профилактических обследований и грамотная терапия возникающих болезней, поддержание физической активности, избегание стрессов и иных неблагоприятных факторов.
Информирование врачей и партнёра об имеющихся проблемах: генетических заболеваниях, выкидышах в прошлом или эпизодах мертворождения. Если оба родителя и участвующие в подготовке к беременности медики будут знать о повышенных рисках, они смогут их несколько снизить.

Хромосомные аномалии встречаются нечасто, но некоторые факторы увеличивают риски их развития. Чтобы быть во всеоружии, нужно знать возможные причины патологий и заранее оценивать вероятность их возникновения. Данная статья содержит полезную информацию по теме, интересную и важную для пар, планирующих беременность.